Fibrosi cistica, studio pilota esplora nuove strategie di cura

La fibrosi cistica è una malattia genetica a prognosi severa, causata da mutazioni del gene CFTR. La studio condotto da Fondazione IERFC Milano con la collaborazione di alcune università italiane e straniere costituisce un’innovazione molto importante perché dimostra che è possibile correggere il difetto di base con strategie di terapia diverse da quelle sino ad oggi percorse.

“Oggi è fondamentale sviluppare un’alleanza che abbia come finalità la cura della persona e che coinvolga amministrazioni, università, mondo della sanità e organizzazioni del terzo settore. L’incontro, con la presenza della Fondazione IERF e della Lega Italiana Fibrosi Cistica, dimostra che si può fare e che siamo sulla strada giusta” ha detto Pierfrancesco Majorino, assessore alla Politiche Sociali e Cultura della Salute.

Lo studio dei Professori Luigi Maiuri (Fondazione IERFC Milano), Valeria Raia (Università Federico II di Napoli) , Guido Kroemer (Università Paris Descartes) e Anil Mehta (Università Dundee, UK), appena pubblicato sulla rivista scientifica internazionale Autophagy, ha infatti dimostrato che la combinazione di un farmaco e di un integratore alimentare, già in uso per altre indicazioni, è in grado di ripristinare la funzione di una proteina chiave nella genesi della fibrosi cistica, riducendo l’infiammazione polmonare dei pazienti.

Questa malattia si manifesta infatti con un caso ogni 2500-3500 nati vivi, mentre una persona ogni 25-30 è portatrice di una copia del gene mutato. L’aspettativa di vita è molto aumentata negli ultimi decenni ma la media si attesta comunque sotto i 40 anni. È quindi importante identificare una nuova strategia terapeutica per i pazienti, che soffrono di una infiammazione polmonare cronica con progressivo deterioramento della funzione polmonare, deficit del pancreas esocrino (quindi della produzione di enzimi essenziali per i processi digestivi) ed elevata concentrazione di elettroliti nel sudore. Per questi malati, si è raggiunto oggi un traguardo importante attraverso l’utilizzo di un approccio totalmente innovativo che consente di correggere il difetto di funzione di trasporto di cloro causato dalla più comune fra le oltre 2000 mutazioni del gene CFTR, la DF508.

La strada consiste nella somministrazione di un farmaco, la Cisteamina, già utilizzato per la cura di un’altra malattia, in combinazione con un integratore alimentare ad elevata tollerabilità, l’Epigallocatechin gallato (EGCG), un costituente del tè verde. I ricercatori hanno dimostrato che la combinazione delle due sostanze migliora significativamente la funzione della proteina mutata DF508 e riduce in 9 pazienti su 10 omozigoti per questa mutazione le elevate concentrazioni di cloro nel sudore, che costituiscono la principale caratteristica dei pazienti per la diagnosi di Fibrosi Cistica. Inoltre il trattamento si è rivelato efficace nel ridurre l’infiammazione polmonare che è alla base del progressivo deterioramento della funzione respiratoria che mette a rischio la vita di questi pazienti.

“La soddisfazione che ho raccolto dalle famiglie dei pazienti coinvolti nella sperimentazione è tale da convincermi che la scoperta di IERFC generi un valore aggiunto soggettivo di grande importanza pari o superiore ai miglioramenti oggettivi clinici – conclude Giorgio Del Mare Presidente Fondazione IERFC –Siamo ora nelle condizioni di poter immaginare un beneficio di portata stupefacente per i pazienti di tutto il mondo. IERFC è nata sette anni fa su iniziativa dei pazienti e ha dimostrato che chi soffre può allearsi con i grandi scienziati e ottenere risultati straordinari in pochi anni.”

Nonostante si tratti di una sperimentazione su pochi pazienti e si debba quindi attendere la fase successiva che coinvolge un numero maggiore di soggetti prima di estendere il trattamento a tutti i malati con la mutazione DF508, si è dimostrato per la prima volta, che è possibile correggere il difetto di base con strategie diverse da quelle attualmente percorse, infrangendo una barriera ritenuta finora difficilmente valicabile. Inoltre le molecole identificate sono già approvate per uso umano e già in commercio, costituendo quindi un modello perfetto di “drug discovery” sostenibile, sia in termini economici sia in termini temporali, perché il percorso dal laboratorio al malato diventerebbe molto meno tortuoso di quello necessario per ottenere l’approvazione di un farmaco totalmente nuovo.

9 su 10 da parte di 34 recensori Fibrosi cistica, studio pilota esplora nuove strategie di cura Fibrosi cistica, studio pilota esplora nuove strategie di cura ultima modifica: 2014-11-12T03:25:31+00:00 da Redazione
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