Giornata delle malattie rare: situazione e interventi in Alto Adige

Dal 2008 l’ultimo giorno di febbraio si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare, “che nella gran parte dei casi significano un taglio netto nella qualità della vita delle persone colpite e dei loro familiari”, osserva l’assessora provinciale alla sanità Martha Stocker. La Provincia ha avviato una serie di iniziative di sostegno.

La definizione di malattia rara viene applicata a livello europeo in presenza di un’incidenza inferiore ai 5 casi ogni 10 mila abitanti. Le persone colpite e i loro familiari devono fronteggiare una serie di problemi: spesso la diagnosi è difficile e richiede tempo, le possibilità di terapia sono poche o nulle, le malattie sono di origine genetica. Attualmente in Alto Adige circa 3500 persone soffrono di una patologia rara, le diagnosi parlano di oltre 400 quadri clinici e di un’età media dei pazienti di 39 anni. Le malattie più diagnosticate sono il cheratocono (malattia degenerativa della cornea), la neurofibromatosi tipo 1 (malattia neurocutanea multisistemica) e la emocromatosi (progressivo accumulo di ferro alimentare nell’organismo con gravi danni agli organi).

Già dal 2004 l’Alto Adige collabora con il Trentino, il Veneto e il Friuli Venezia Giulia nella ricerca e nel trattamento delle malattie rare. L’assessora provinciale Martha Stocker è soddisfatta dei positivi sviluppi di questo progetto: “Dall’autunno 2015 abbiamo tre nuovi centri di riferimento per malattie rare all’ospedale di Bolzano, che trattano direttamente le malattie rare del metabolismo dei minerali, quelle ematologiche e le malformazioni dermatologiche, curando e assistendo il singolo paziente nelle sue esigenze.” Inoltre, la Giunta provinciale ha di recente aggiornato l’elenco dei medicinali e dei presidi i cui oneri sono a carico del servizio sanitario altoatesino: si tratta di una serie di farmaci che vengono messi a disposizione gratuitamente a coloro che soffrono di malattie rare ematologiche, dermatologiche e oftalmologiche o di cistite interstiziale.