Cristina Giuriolo racconta la sua vita con la Sindrome di Noonan: il coraggio di affrontare una malattia rara

Cristina Giuriolo è stata ospite di Canale Italia, stamani, nel programma Notizie Oggi, condotto da Massimo Martire. Grazie al conduttore abbiamo conosciuto la sua storia. Ecco come lei si racconta sui social.

Spiegare la Sindrome di Noonan

Spiegare la Sindrome di Noonan non è semplice.
Io cerco di raccontarvi le mie esperienze, come ci convivo, le mie operazioni, ma ogni bambino che nasce con questa malattia ha delle caratteristiche simili, ma diverse, di diversa gravità.
Vorrei spiegarvela più nel dettaglio.

Definizione della malattia

La sindrome di Noonan è una malattia multisistemica rara (nel gruppo delle Rasopatie. Le RASopatie sono un gruppo di malattie genetiche rare che causano malformazioni congenite multiple, con la disregolazione della via di segnalazione cellulare RAS-MAPK) molto variabile, caratterizzata prevalentemente da bassa statura (nel mio caso la bassa statura non c’è, sono alta 1,73), dismorfismi facciali caratteristici, cardiopatie congenite, cardiomiopatia e rischio aumentato di sviluppare tumori durante l’infanzia.

Di solito la malattia esordisce nel periodo neonatale con difficoltà di alimentazione e ritardo della crescita. Spesso i dismorfismi facciali caratteristici sono maggiormente evidenti nell’infanzia: fronte alta e ampia, ipertelorismo, ptosi palpebrale e rime palpebrali oblique verso il basso, orecchie spesse a impianto basso e ruotate posteriormente, filtro profondo, micrognazia, capelli ricci e collo corto, talvolta con pterigio.
Con l’età, il viso diventa triangolare, con pliche cutanee marcate.

La cardiopatia congenita più comune è la stenosi della valvola polmonare (50-60%) con displasia della valvola polmonare e diverse malformazioni cardiache (difetti del setto interatriale e interventricolare, ecc.). È comune la cardiomiopatia ipertrofica ad esordio prenatale (20%), che può essere stabile o a progressione rapida. Con l’invecchiamento i pazienti possono sviluppare una dilatazione delle arterie coronarie e la malattia moyamoya.
La prevalenza alla nascita è stimata in 1/1.000-2.500.

Descrizione clinica

• Il 50% dei pazienti presenta ritardo della crescita, raramente associato al deficit dell’ormone della crescita.
• I pazienti hanno difficoltà a guadagnare peso e molti di essi mantengono una corporatura snella per tutta la vita.
• I principali segni clinici ortopedici comprendono la deformità dello sterno, i piedi equino-vari e la scoliosi progressiva (che esordisce nell’adolescenza).
• Spesso la pelle è secca e, talvolta, ipercheratosica sulle mani e sui piedi.
• I capelli sono ricci e possono essere folti o radi.
• I pazienti possono presentare linfedema periferico, che in alcuni può essere progressivo ed esteso.
• Sono comuni le anomalie oculari (strabismo, errori refrattivi) e l’affastellamento dei denti.
• Il 10% dei pazienti presenta sordità.
• Nel 30-40% dei pazienti si osserva ritardo nel linguaggio e difficoltà di apprendimento, e nel 10-20% disabilità intellettiva (spesso lieve).
• Sono comuni la disprassia (goffaggine), il deficit dell’attenzione, l’agitazione, i disturbi dell’umore e quelli emotivi, così come le difficoltà nell’identificare e nell’esprimere le emozioni, che possono portare a difficoltà nelle interazioni sociali.
• Lo sviluppo motorio e la pubertà sono ritardati e il 50% dei pazienti presenta bassa statura.
• Due terzi dei maschi presentano criptorchidismo mono- o bilaterale; l’ipofertilità, se presente, interessa solo i maschi.
• La malattia può associarsi alla disfunzione della tiroide.
• Le anomalie della coagulazione sono comuni ma raramente sono significative dal punto di vista clinico.
• Nell’infanzia è aumentato il rischio di sviluppare i tumori e le leucemie (in particolare la leucemia mielomonocitica giovanile), con un rischio cumulativo del 4% circa di sviluppare una neoplasia prima dei vent’anni. Viceversa, il rischio di sviluppare un cancro comune nell’età adulta non sembra aumentato.

La SN è causata da mutazioni dei geni PTPN11 (12q24.13), presenti nel 50% dei pazienti, SOS1 (2p22.1) nel 15%, RAF1 (3p25.2), RIT1 (1q22) e LZTR1 (22q11.21) e, più raramente, di altri geni associati alla via di segnale di RAS/MAPK.
Lo spettro clinico della SN può differire leggermente a seconda del gene-malattia interessato. Alcune forme sono state descritte come ”Noonan-simili” (sindrome Noonan-simile con leucemia mielomonocitica giovanile e sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen).

Metodi diagnostici

La diagnosi si basa sull’osservazione del quadro clinico, ma può essere difficile a causa della sua notevole variabilità. Le analisi molecolari dei geni-malattia supportano la diagnosi e la consulenza genetica. Le forme lievi possono rimanere non diagnosticate ed essere portate all’attenzione clinica solo in età adulta, dopo la nascita di un figlio affetto da una forma più grave della malattia.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale si pone con:

• sindrome cardio-facio-cutanea
• sindrome di Costello
• neurofibromatosi tipo 1
• sindrome di Noonan con lentiggini multiple (tutte RASopatie)
• sindromi di Baraitser-Winter e di Aarskog

Diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale può essere effettuata sui villi coriali e sugli amniociti. I segni clinici prenatali della SN sono aspecifici: aumento della translucenza nucale, igroma cistico e/o ascite (che possono causare la morte del feto), polidramnios, cardiomiopatia e cardiopatie congenite.

Consulenza genetica

La trasmissione è autosomica dominante, ad eccezione del gene LZTR1, che si associa a una trasmissione dominante o recessiva. Si raccomanda la consulenza genetica per le famiglie affette.

Presa in carico e trattamento

Il trattamento richiede un approccio multidisciplinare.

• Le anomalie cardiovascolari vengono trattate secondo i protocolli standard.
• Il trattamento del ritardo della crescita con l’ormone della crescita rimane controverso.

La prognosi è variabile dato che il quadro clinico comprende i segni clinici lievi/non evidenti nell’età adulta fino alle forme più gravi associate a cardiopatie potenzialmente letali o a tumori maligni infantili. Le cardiopatie gravi possono causare la morte prematura.

La mia esperienza personale

Nel mio caso, a parte l’altezza bassa che non ho, infatti sono alta 1,73, tutte le caratteristiche descritte fanno parte di me:

• disformismo cranio-facciale
• orecchie con l’attaccatura bassa e ruotata
• collo corto e muscoloso con il muscolo trapezio accentuato (problemi cervicali)
• capelli ricci, attaccatura dei capelli molto bassa (mi raso sempre perché me ne vergogno)
• grave miopia, distacchi di retina, maculopatia
• bruxismo e tensione alla mandibola con conseguenti dolori al collo
• miocardia ipertrofica costruttiva (operata a cuore aperto nel 2020 a Padova)
• ipercheratosi, alluce valgo e problemi di deambulazione
• lombalgia, scoliosi, dolori costanti al torace
• problemi di circolazione, pressione bassa, emorragie, problemi con il ciclo emorragico (risolto nel 2023)

Tutto questo ci rende bambini ed adulti molto sensibili, particolari, con difficoltà ad avere relazioni e con la predisposizione ad avere dipendenze (emotive, affettive, ecc.).

Le forme ‘’che non si notano’’ come in me, anche se convivendo con il mio corpo mi sento un’aliena e noto ogni cambiamento, riescono a vivere in maniera dignitosa se supportati dalle associazioni, dalla famiglia o dagli aiuti che può offrirci il nostro stato.

Per molti anni le persone non mi credevano, non sembrava avessi nulla, visto che vivo da sola e cerco di arrangiarmi nella mia quotidianità perché mi sono sempre sentita un peso.

È importantissimo essere sempre sinceri con i propri figli e non nascondergli la realtà. Se io avessi saputo che il mio corpo è fatto così a causa di una malattia, i bulli non si sarebbero permessi di mancarmi di rispetto e sarei cresciuta in un ambiente più sano e supportata.

Spero che tutto questo sia d’aiuto ai genitori.
Se avete domande scrivetemelo alla mia mail: lacristinainfo@gmail.com