Rete malattie rare Lombardia: aggiornata presa in carico, 4 nuovi presìdi

Un supporto fondamentale, con la rete per le malattie rare della Lombardia, per pazienti e familiari, grazie alla presa in carico di centri specializzati. Nonchè a una più tempestiva prescrizione di cure e terapie. Il tutto, infatti, con un ulteriore e migliore coordinamento tra le strutture. Di per sé già ben rodato. Va quindi in questa direzione la delibera sull’aggiornamento della ‘Rete regionale delle malattie rare’ approvata dalla Giunta di Regione Lombardia su proposta della vicepresidente e assessore al Welfare, Letizia Moratti.

I presìdi Rete malattie rare Lombardia sono stati individuati tra centri in possesso di documentata esperienza nell’attività diagnostica o di terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare. Sono stati scelti, infatti, tra quelli che hanno idonea dotazione di strutture di supporto e servizi complementari. Oltre che tra strutture che offrono servizi mirati, malattia per malattia, per l’emergenza e quindi per la diagnostica biochimica e genetico-molecolare.

Le funzioni di coordinamento e di Centro di riferimento interregionale (Cir), tra i presìdi della rete, sono svolte dal Centro di ricerche cliniche per le malattie rare ‘Aldo e Cele Daccò’ dell’Istituto di ricerche farmacologiche ‘Mario Negri’, che ha sede a Ranica in provincia di Bergamo.

“L’aggiornamento della rete – commenta Letizia Moratti – concretizza un passaggio fondamentale: la presa in carico dei pazienti da parte di strutture specializzate. Esso costituisce infatti, soprattutto, l’avvio della cura di malattie particolari. Delle quali si parla poco e che sono minimamente conosciute. Se non appunto dalle persone cui sono diagnosticate e dai loro familiari. Nonchè da medici e specialisti delle strutture che se ne occupano. È un risultato per noi molto importante”.

Rete malattie rare Lombardia: i 4 nuovi presìdi

L’individuazione dei quattro nuovi presìdi è stata preceduta da una istruttoria. Seguita dalla direzione generale e dal Centro di riferimento regionale. Al termine hanno individuato: Humanitas ‘San Pio X’ di Milano; Centro Irccs ‘Santa Maria Nascente’ – Fondazione ‘don Carlo Gnocchi’ onlus di Milano; Istituti clinici scientifici Maugeri – Irccs di Pavia; Centro clinico NeMO – Fondazione Serena onlus di Brescia.

Le patologie seguite nei 4 istituti

Di seguito, quindi, le patologie rare specifiche, seguite in ciascuno nei quattro presidi individuati:

* Humanitas ‘San Pio X’ di Milano

• cheratocono;
• degenerazioni della cornea;
• distrofie ereditarie della cornea;
• sindrome di Axenfeld-Rieger.

* Centro Irccs ‘S. Maria Nascente’ – Fondazione ‘don Carlo Gnocchi’ onlus di Milano

• distonia di torsione idiopatica;
• distonie primarie.

* Istituti clinici scientifici Maugeri – Irccs di Pavia

• sindrome di Kallmann;
• malattia di Whipple;
• ipogonadismo ipogonadotropo congenito.

* Centro clinico NeMO – Fondazione Serena onlus di Brescia

• insufficienze congenite del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso diabete mellito);
• difetti congeniti della ossidazione mitocondriale degli acidi grassi (esclusa sindrome di Zellweger – rn1760);
• insufficienze congenite della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del dna mitocondriale;
• difetti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del dna nucleare;
• sindrome di Kearns-Sayre;
• sclerosi laterale amiotrofica;
• sclerosi laterale primaria;
• polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante;
• neuropatia motoria multifocale;
• sindrome di Lewis Sumner;
• atrofia ottica di Leber;
• malattie spinocerebellari;
• atrofie muscolari spinali;
• neuropatie ereditarie;
• miopatie congenite ereditarie;
• distrofie muscolari;
• distrofie miotoniche;
• Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche;
• Miosite a corpi inclusi;
• sindrome Melas;
• sindrome Merrf.