5×1000 a Famiglie SMA, un’associazione che fa la differenza

Oramai più di 5 anni fa ho incontrato per la prima volta quella malattia genetica chiamata SMA, malattia che ho imparato a conoscere in modo approfondito e con la quale mia figlia e tutti noi in famiglia conviviamo, e continueremo a farlo.

Cos’è la SMA

La SMA (atrofia muscolare spinale) è una malattia genetica ad esordio infantile, la più diffusa tra queste malattie genetiche.

Intorno ai 10 mesi di vita, io e mia moglie, abbiamo notato che nostra figlia non progrediva con il normale sviluppo motorio. Non riusciva a gattonare, non riusciva a mettersi seduta autonomamente e neanche a prendere oggetti al di sopra della linea delle proprie spalle.

Inizialmente, come spesso accade in questi casi, la prognosi della pediatra è stata quella di attendere, magari è solo un po’ pigra diceva, ogni bambino ha i suoi tempi.

Ma sentivo chiaramente che qualcosa non andava, con una visita più approfondita presso una struttura specializzata, è arrivata dirompente la diagnosi relativa alla debolezza di Agata, atrofia muscolare spinale di tipo 2.

Per la cronaca, esistono 3 principali tipologie di questa malattia, anche se si tratta di una divisione prettamente clinica, basata sulle capacità motorie (ma non solo) dei singoli bambini al momento della diagnosi. Mia figlia aveva l’intermedia.

Dopo la diagnosi, lo sconforto e la luce

Subito dopo aver appreso il nome della malattia genetica di mia figlia, nonostante la bravura sia dal punto di vista medico che da quello umano, della dottoressa che ci ha guidato alle prime scoperte nel mondo dell’atrofia muscolare spinale, l’istinto è stato quello di cercare su internet, notizie, storie e tutto quello che avrebbe potuto farmi capire a cosa stavamo andando incontro. Contro cosa avrebbe dovuto fare la guerra Agata.

Inutile dire che lo sconforto ed il senso di impotenza, mischiato alla confusione mentale ha avuto il sopravvento. Avevamo sempre nostra figlia, era la stessa di prima della diagnosi, è vero. Ma avevo paura di non essere all’altezza, avevo paura del fatto che non sapevo un accidente di cosa fare, e quello che c’era da fare sarei stato in grado di farlo al meglio?

Fortunatamente, queste sensazioni sono durate meno del previsto. Trovammo subito il contatto di un’associazione che si è rivelata una famiglia, una famiglia operosa che negli anni ha lavorato per far sì che famiglie come la nostra trovassero un tappeto rosso da percorrere.

Un tappeto rosso che porta a centri clinici specializzati per la presa in carico totale del bambino e della sua famiglia, i centri Nemo, all’interno dei quali più che medici, terapisti e infermieri, vi abitano persone con le quali ti senti al sicuro, in famiglia.

Un tappeto rosso che porta a nuove terapie in grado di fermare il progredire della malattia, spesso a migliore i quadri clinici. Non una, ma diverse terapie, in arrivo in tempi sempre più stretti, terapie sempre più efficaci grazie al progredire della ricerca scientifica in questo ambito.

Un tappeto rosso che porta ad una famiglia, sempre pronta a fornire supporto con percorsi mirati per apprendere il più velocemente possibile come poter far vivere al meglio i nostri figli. Come organizzare i nuclei famigliare affinché tutto risulti possibile.

Numero verde, supporto legale, supporto psicologico e tanta, tanta interazione tra le famiglie.

Questa, e non solo, è Famiglie SMA Onlus. Un’associazione che non smetterò mai di ringraziare.

Per chi vuole aggregarsi a me, il 5×1000 è un buon metodo!