Denominato Matrin3, il gene è stato scoperto analizzando in 108 casi il Dna di diverse famiglie con più membri affetti dalla malattia. La scoperta ha conquistato la copertina della rivista Nature Neuroscience.
Gli autori sono un gruppo di ricercatori del consorzio Italsgen, che riunisce 14 centri universitari e ospedalieri italiani, coordinati da Adriano Chiò (Molinette Torino) e di Mario Sabatelli (sacro Cuore Roma).
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