La nuova parola “magica” della psichiatria è “esposoma”, termine ideato qualche anno fa da Cristopher Wild dell’Agenzia per le ricerche sul cancro di Lione e che oggi definisce l’insieme dei fattori ambientali e degli agenti patogeni ai quali ciascun individuo è esposto nella sua vita dal momento del concepimento. Dell’esposoma si discuterà nel IV Incontro Annuale delle Giornate Pisane di Psichiatria e Psicofarmacologia clinica intitolato appunto “Genoma – Esposoma, Interazione Gene x ambiente dalla ricerca di nuovi fenotipi alla pratica clinica” organizzato dalla Professoressa Liliana Dell’Osso (Direttore della Clinica Psichiatrica dell’Azienda Ospedaliero Universitaria di Pisa, nonché Direttore della Scuola di Specializzazione in Psichiatria dell’Università di Pisa) e dal Giulio Perugi (Ricercatore, Università di Pisa). Dal momento in cui il Dna è stato sequenziato, i ricercatori erano convinti di poter individuare la causa delle malattie nella loro radice genetica. L’indagine e l’analisi del ruolo dei fattori genetici nel generare le patologie hanno così avuto un’importanza rilevante nelle ricerche realizzate negli ultimi anni. In questo contesto la metodologia più promettente sono stati i Genome Wide Association Studies: studi che analizzano e monitorano la totalità dei geni associabili alle malattie. Da questi stessi studi è però emerso che la variabilità genetica non solo non è interamente responsabile delle patologie ma spesso non da’ neppure il contributo maggiore. Più di 400 Gwas hanno, infatti, attestato che l’eredità delle malattie degenerative incide solo del 10%. Sono dunque soprattutto i fattori ambientali a determinare, interagendo con il genoma, lo sviluppo del 90% delle malattie.Sui fattori extra-genetici mancano però studi e ricerche; si hanno a disposizione soltanto informazioni parziali in base alle quali risulterebbe che solo nel 10% dei casi (come per i fattori genetici) i fattori ambientali sarebbero responsabili delle malattie umane.
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